9月15日 ，“生而罕見 唯愛無憾”罕見病研究新進展及醫(yī)療保障新思考專場討論會在上海隆重舉行，本次專場討論會是第七屆中國罕見病高峰論壇的重要環(huán)節(jié)，由中國罕見病發(fā)展中心和復旦大學附屬兒科醫(yī)院主辦，并得到了上海羅氏制藥有限公司的大力支持。專場討論會上，來自政府、醫(yī)療單位、患者組織、專家委員會、企業(yè)的嘉賓匯集一堂，探討了改革新政下，中國罕見病與孤兒藥的現(xiàn)狀和發(fā)展前景，并表達了共同推動中國罕見病診療事業(yè)發(fā)展的意愿。

　　據(jù)統(tǒng)計，僅有5%的罕見病有藥可治，罕見病患者的醫(yī)療需求長期得不到滿足，亟需藥物研發(fā)突破現(xiàn)有的瓶頸為患者帶來希望之光。近年來，在國家政策的鼓勵下，罕見病藥物研發(fā)、診治規(guī)范和患者關懷越發(fā)受到重視。作為個體化醫(yī)療的倡導者和領先者，羅氏制藥也已開始積極將個體化醫(yī)療的理念引入罕見病新藥的研發(fā)之中，并有望將其成果加速引進中國并惠及廣大中國罕見病患者。

　　“罕見病人”不罕見，藥物研發(fā)與臨床治療不容樂觀

　　“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、“不自覺跳舞”（亨廷頓舞蹈癥）、“松軟兒”（脊髓性肌萎縮癥）這些疾病有一個統(tǒng)稱——罕見病，又被稱為“孤兒病”。全世界已知的罕見病約有7000種，按照五十萬分之一發(fā)病率測算，預估我國罕見病患者總數(shù)不低于2500萬。

　　罕見病作為一個整體并不罕見，但對于單個罕見病病種，無論在新藥研發(fā)還是臨床治療方面都面臨著較大挑戰(zhàn)，很多罕見病認識水平低、誤診率高、藥物可及性也很差。以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例，這是一種被稱為“2歲以下嬰幼兒頭號遺傳病殺手”的罕見病，患者脊髓內(nèi)的運動神經(jīng)細胞受到侵害后，會逐漸喪失各種運動功能，甚至呼吸和吞咽。很多兒科醫(yī)生都對它知之甚少，甚至有些神經(jīng)科醫(yī)生也不一定能做出準確診斷，導致誤診率居高不下。一旦不幸確診，患兒和家庭還將繼續(xù)面臨無藥可用的窘境，家長只能投入更多的精力，從護理和營養(yǎng)上維持和改善患兒的器官功能。

　　2018年4月，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，包含121種罕見病。據(jù)不完全統(tǒng)計，僅44個病種有相關藥物在全球上市，多數(shù)疾病還處于無藥可治的狀態(tài)。全國政協(xié)委員、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學第一醫(yī)院教授丁潔教授表示，一方面，對罕見病發(fā)病機制研究不足，對治療靶點的研究也不夠；第二，企業(yè)研發(fā)新藥通常需要投入上億的資金和長達十多年的時間成本，而罕見病患病人群少，未來投資收益回報低，企業(yè)對罕見病藥物的開發(fā)動力不足；第三，由于患病人群少，難以找到足夠數(shù)量的病人開展相關臨床試驗，無法滿足藥品上市的要求。

　　個體化醫(yī)療理念，引領“孤兒藥”研發(fā)全面加速

　　根據(jù)目前研究，約80%的罕見病是由遺傳缺陷導致的。從某種意義上說，罕見病是可致病基因的極端表現(xiàn)，通過對極端病例進行更深入的研究，將有助于提高對人類疾病機理的認識，幫助開發(fā)出更有效的治療手段。作為個體化醫(yī)療的全球倡導者和領先者，羅氏已經(jīng)開始積極將個體化醫(yī)療的理念引入罕見病新藥的研發(fā)之中。

　　個體化醫(yī)療時代，每一種疾病都將被更精準細分。也許在不遠的將來，一些普通疾病經(jīng)過分型，與罕見病在數(shù)量上并無多大異。關注罕見病個體化診療，某種程度上也是探索疾病診療的未來模式。羅氏制藥醫(yī)學部副總裁李瑋介紹，“依靠在個體化醫(yī)療領域積累的優(yōu)勢，羅氏集團已經(jīng)在罕見病領域取得了一些突破，比如假肥大性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、亨廷頓舞蹈癥、多發(fā)性硬化癥（MS）、抗NMDA受體腦炎等，其中有的藥物正在早期研發(fā)階段，有的藥物研究已進入三期臨床試驗階段，還有的藥物已經(jīng)在部分國家和地區(qū)獲得突破性療法認定，并已經(jīng)開始獲批上市。”

　　罕見病發(fā)展中心CORD創(chuàng)始人、主任黃如方呼吁，作為患者代表，我們希望有更多的企業(yè)參與到罕見病藥物的研發(fā)中來，讓更多孤獨的罕見病患者看到希望。對于國外已經(jīng)處于試驗階段的藥物，希望也可以考慮納入更多中國患者參與到全球試驗中，加快救命藥在中國上市的步伐。另外，我們也希望大眾能了解，每個人都可能攜帶罕見病的缺陷基因，只要有生命的傳承，就會有發(fā)生罕見病的可能，罕見病患者用羸弱的身軀承受了人類進化的代價。所以，我們呼吁社會各方都關注和參與到罕見病防治事業(yè)的發(fā)展中來，這不僅是在幫助罕見病群體，也是在為人類的下一代鋪就一條平坦之路。

　　政策提速、多方助力，中國罕見病迎來新時代

　　以“冰桶挑戰(zhàn)”為代表的一系列社會公益活動使罕見病進入大眾視野，政府和社會各界對罕見病的關注度不斷提升。2017年《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》明確提出完善罕見病藥品供應保障體系的任務；同年《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》中進一步提出要提升罕見病用藥的可及性；2018年國家又公布了《第一批罕見病目錄》以及《中國罕見病研究報告（2018）》。這一系列的政策與行動，讓我國罕見病患者越來越有“盼頭”。

　　在臨床上，國內(nèi)罕見病領域的專家們正致力于研究中國特色罕見病的發(fā)病特點和診療現(xiàn)狀，從而提出更加“接地氣”的解決辦法。丁潔教授介紹，近期，各地的很多罕見病?？普e極合作，例如開展注冊登記和數(shù)據(jù)共享。通過不斷建立多學科診療模式、研究制定臨床診療規(guī)范或共識，推動醫(yī)生診療水平的進步。

　　在罕見病救助和保障方面，我國各地方政府也正在因地制宜地摸索出各種特色模式。罕見病發(fā)展中心（CORD）高級顧問、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥介紹，在罕見病領域，我國已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式、青島模式，這些模式都是由當?shù)卣鲗В糠植》N多方共付的模式。具有政府多部門聯(lián)動、社會多方資源共享的特點，這樣患者在報銷后，自己支付的費用在承受范圍內(nèi)，最大程度減輕患者經(jīng)濟負擔。

　　目前，已經(jīng)有一些罕見病患者和創(chuàng)新藥企嘗到了這些政策的實惠。據(jù)李瑋介紹，2016年，在患者群體和專家的呼吁下，原國家食品藥品監(jiān)督管理總局免三期臨床試驗批準了羅氏集團的托珠單抗（雅美羅）用于治療全身型幼兒特發(fā)性關節(jié)炎（簡稱sJIA），比原計劃上市時間提前了四年。中國目前有超過10，000名sJIA患兒，在托珠單抗獲批之前，很多兒童僅能長期使用糖皮質(zhì)激素用于治療，導致肥胖，停止發(fā)育等。托珠單抗獲批sJIA適應癥后，一些地方政府已經(jīng)將其納入大病醫(yī)保，再加上企業(yè)資助公益基金會的患者援助項目，目前已有約千余名sJIA患兒得到了治療。目前另一款用于治療A型血友病的新藥也在今年獲得了國家藥品監(jiān)督管理局的罕見病新藥加速審批。