同一基因不同變異導(dǎo)致截然相反病癥

    英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院最近發(fā)布新聞公告稱，包括該校科學(xué)家在內(nèi)的一國(guó)際研究小組發(fā)現(xiàn)，CDKN1C基因的特殊變異會(huì)導(dǎo)致IMAGe綜合征，而該基因的變異還與貝威二氏綜合征有關(guān)。同一基因的不同變異會(huì)導(dǎo)致截然相反的病癥，這一發(fā)現(xiàn)為科學(xué)家了解人類生長(zhǎng)發(fā)育的奧秘提供了新的線索。

    IMAGe綜合征是一種極其罕見的發(fā)育異常疾病，會(huì)影響生長(zhǎng)、腎上腺和性腺功能及骨骼肌發(fā)育，導(dǎo)致胎兒體形及器官都小于正常水平；而貝威二氏綜合征則與之截然相反，會(huì)使得胎兒超重，內(nèi)臟肥大。

    過去有研究表明，位于11號(hào)染色體上的CDKN1C基因在調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)方面扮演著重要角色，該基因變異與貝威二氏綜合征有關(guān)。而由英美等國(guó)科學(xué)家組成的研究小組通過對(duì)阿根廷一個(gè)有IMAGe綜合征病史的家庭的DNA樣本分析發(fā)現(xiàn)，CDKN1C基因還與IMAGe綜合征有關(guān)。該基因的一種特殊變異，會(huì)限制胎兒發(fā)育，從而導(dǎo)致IMAGe綜合征。

    這一發(fā)現(xiàn)讓研究人員驚奇不已?！皢我环肿泳哂须p重功能，是一種不常見的生理現(xiàn)象，而這兩種疾病還截然相反?！笔澜缟鲜讉€(gè)發(fā)現(xiàn)IMAGe綜合征的科學(xué)家埃里克·維萊恩教授說，“這是一個(gè)巨大進(jìn)步，我們可以通過基因測(cè)序來篩查變異，進(jìn)而更早地對(duì)IMAGe綜合征進(jìn)行診斷和醫(yī)療干預(yù)?！?

    事實(shí)上，研究人員發(fā)現(xiàn)，IMAGe綜合征僅與母本遺傳的CDKN1C基因變異有關(guān)，如果僅有來自父親的變異基因副本，孩子將不會(huì)患病。這種子代基因表達(dá)狀況取決于基因來自母本還是父本的現(xiàn)象，被稱作基因印記，而相應(yīng)基因則稱為印記基因。

    論文作者之一、英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院的約翰·阿克曼博士說:“我們的發(fā)現(xiàn)表明，相同基因的不同變異會(huì)導(dǎo)致非常不同的結(jié)果。這一發(fā)現(xiàn)不僅為我們提供了了解人類生長(zhǎng)奧秘的線索，同時(shí)也有助于我們進(jìn)一步了解細(xì)胞生長(zhǎng)、分裂的過程，為腫瘤研究提供幫助?！?

    相關(guān)研究成果發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。