《自然》雜志今天凌晨在線發(fā)表重要研究成果   　　浙大團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)兒童失明新基因   　　今天凌晨，遺傳學(xué)領(lǐng)域的世界頂級(jí)刊物《自然·遺傳學(xué)》，在線發(fā)表了一項(xiàng)重要研究成果——科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致遺傳性兒童失明的一個(gè)新基因。   　　巧的是，這項(xiàng)研究成果，由全世界的四個(gè)團(tuán)隊(duì)分別獨(dú)立完成，不約而同地投稿到了《自然·遺傳學(xué)》雜志。其中有一支團(tuán)隊(duì)的帶頭人，是浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院的祁鳴教授。   　　前天，記者到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)部，專訪了祁鳴教授。   　　祁鳴解析說(shuō)：兒童先天性失明，在醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)上叫做萊伯氏先天性黑蒙癥（以下簡(jiǎn)稱LCA）。這是一種幼年期發(fā)病的常染色體遺傳性視網(wǎng)膜病變?；加羞@種失明癥的病例，一般在嬰兒新生早期就能看出異常來(lái)。一直以來(lái)，醫(yī)學(xué)界都認(rèn)可，LCA的患者中，70%的病例，是由17個(gè)先前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的LCA致病基因中的某一個(gè)突變導(dǎo)致的，但其余30%病例的遺傳病因尚未知曉。   　　幾年前，祁鳴在美國(guó)的同行好友John Chinag接觸到一個(gè)在30%比例之中的典型病例。當(dāng)醫(yī)生篩查了病人的17個(gè)已知的LCA致病基因后，卻沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常。那么是否可以猜想17個(gè)已知基因之外，還有一個(gè)或更多的未知遺傳基因在起作用呢？于是，祁鳴教授帶領(lǐng)研究團(tuán)隊(duì)，通過(guò)一種新的技術(shù)——“全外顯子高通量測(cè)序”，再次全面檢查了該病人身上所有的基因。很幸運(yùn)，研究團(tuán)隊(duì)從數(shù)萬(wàn)個(gè)變異中發(fā)現(xiàn)10個(gè)“無(wú)義突變”。   　　什么是“無(wú)義突變”？   　　比如火車原本從杭州到上海的，但行程到中途的嘉興站突然終止了，火車再也不走了，那么這段既定旅程就出了問(wèn)題，可視為一種“無(wú)義突變”行為。   　　這十個(gè)“無(wú)義突變”的基因所生產(chǎn)的蛋白質(zhì)分子是不完整的，它們都可能是導(dǎo)致LCA發(fā)生的“壞蛋”。因?yàn)樵摬∈浅Ｈ旧w遺傳，即從父母雙方遺傳來(lái)的兩個(gè)基因拷貝都應(yīng)該有缺陷。   　　尋蹤問(wèn)其跡，他們發(fā)現(xiàn)了其中一個(gè)稱為“NMNAT1”的基因，它帶著兩種突變，是真正導(dǎo)致LCA的“罪魁禍?zhǔn)?rdquo;。研究團(tuán)隊(duì)在之后的檢測(cè)中，同樣發(fā)現(xiàn)了這個(gè)規(guī)律。   　　其實(shí)，“NMNAT1”這個(gè)基因，對(duì)科學(xué)家們來(lái)說(shuō)并不陌生。但原本人們對(duì)它的認(rèn)識(shí)停留在對(duì)人體的其他器官的影響上。比如，它是在人類神經(jīng)細(xì)胞、心臟、腎臟和肝臟組織發(fā)揮作用的基因。而祁鳴團(tuán)隊(duì)的這一新發(fā)現(xiàn)表示：LCA的患兒有部分是由于這個(gè)基因致病的，那么這些患兒的神經(jīng)、心臟等組織、臟器也可能受到影響。   　　讓人欣喜的是，目前在浙大附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，已經(jīng)可以對(duì)孕婦做“NMNAT1”基因是否突變的產(chǎn)檢。   　　那么除了通過(guò)檢測(cè)加強(qiáng)預(yù)防之外，對(duì)于已經(jīng)患有“NMNAT1”基因缺陷的失明患兒來(lái)說(shuō)，有沒(méi)有治療的方案？   　　“有，而且是用基因治療基因。”祁鳴非?？隙ǖ卣f(shuō)。他曾經(jīng)在美國(guó)觀摩過(guò)一臺(tái)基因治療手術(shù)，醫(yī)生使用一種帶著激光追蹤燈的軟針，插入眼疾患者的眼球，讓針順著眼角膜，“走”到視網(wǎng)膜的位置，將好的基因注入眼睛，使得病人體內(nèi)重新?lián)碛?strong>健康活力的基因，最終控制器官正常發(fā)育、正常運(yùn)作。   　　目前全世界已經(jīng)成功開展了十幾例這樣的基因治療手術(shù)。祁鳴說(shuō)，預(yù)期未來(lái)三年內(nèi)，中國(guó)也可以采用類似的基因治療手段，治療這類先天性失明。（記者章咪佳/文本報(bào)通訊員單泠/攝）