“中國現(xiàn)在每年新增苯丙酮尿癥2000例。如果每年新增2000個傻孩子站在你面前，10年后將是20000個，你的感受會怎樣？”   　　在第七個“中國預(yù)防出生缺陷日”之際，“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目”中期總結(jié)會今日在北京召開，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所副所長顧學(xué)范的話問住了所有人。   　　苯丙酮尿癥（簡稱PKU）是極少數(shù)可治療的先天性遺傳代謝病，患者需終生通過特殊食物進行干預(yù)治療。患兒在出生1個月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害；半歲開始治療，智商可接近正常；1歲以后開始治療，智商常在50以下。由于患兒早期沒有典型癥狀難以引起父母注意，但進行新生兒疾病篩查可及時發(fā)現(xiàn)。   　　作為國內(nèi)首個苯丙酮尿癥救治項目，該項目從2009年12月至2012年6月，共為中西部地區(qū)509名貧困PKU患兒免費提供無苯丙氨酸配方粉補助，建立了規(guī)范的治療隨訪和管理體系。94.24%受補助患兒能夠堅持治療，高于非補助患兒80.46%。受補助患兒體格和智力發(fā)育正常比例分別達到94.19%和94.26%，治療已見成效。   　　全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍表示，該項目拉開了政府、醫(yī)療單位及社會力量共同救助PKU患兒的序幕，推動了新生兒篩查工作良性發(fā)展。通過實施這一項目，不僅提高了相關(guān)機構(gòu)的業(yè)務(wù)管理水平，也完善了PKU患兒募集和特殊奶粉發(fā)放流程，為患兒的治療爭取了寶貴時間。同時，項目為患兒提供統(tǒng)一的專用病歷，建立規(guī)范的管理檔案，編制膳食管理手冊，幫助他們在家中管理患兒膳食。   　　作為具有30多年臨床經(jīng)驗的專家，顧學(xué)范說，國外有PKU患兒通過治療成為醫(yī)生、律師等高水平人才。由于特殊奶粉昂貴，中國許多家庭還用不起，還有邊遠地區(qū)患兒沒能在出生后第一時間篩查出這一疾病，耽誤了最佳治療時機。這些都需政府和社會各界加大對PKU患兒的關(guān)注和投入，對這些孩子進行免費治療，這事關(guān)每個家庭的幸福，也是事關(guān)民族素質(zhì)大計。（記者馬海燕）