中國科學院上海生命科學研究院營養(yǎng)科學研究所研究員林旭主持的2型糖尿病全基因組關(guān)聯(lián)研究取得重大突破，首次發(fā)現(xiàn)了兩個新的2型糖尿病易感基因位點，這兩個位點的風險等位基因可能是分別通過損傷β細胞的功能和降低胰島素的敏感性來增加2型糖尿病發(fā)病風險的。   　　此項研究成果引起了國際醫(yī)學界關(guān)注。近日，國際糖尿病研究領(lǐng)域權(quán)威雜志《糖尿病學》在線發(fā)表了這一研究成果，這是迄今為止在中國漢族人群中開展的規(guī)模最大的2型糖尿病全基因組關(guān)聯(lián)研究，研究樣本達到4.3萬多人。   　　2型糖尿病是一種由遺傳傾向與營養(yǎng)、生活方式等環(huán)境因素共同作用導致的復雜疾病。一方面，膳食營養(yǎng)可以通過調(diào)節(jié)基因的表達和功能，影響體內(nèi)糖脂代謝和能量平衡；而另一方面不同基因變異也能影響不同個體的能量吸收、利用和儲存以及糖脂代謝效率，表現(xiàn)為個體間對2型糖尿病遺傳易感性的差異。這也就解釋了為什么在相同生活環(huán)境下一些人比另一些人更容易罹患2型糖尿病。   　　雖然目前科學家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近60個2型糖尿病的易感基因，但絕大多數(shù)都是在歐美人群和其他亞洲人群中發(fā)現(xiàn)的。因此，非常有必要在中國人群中開展相關(guān)研究，以便了解中國人群與其他種族人群在2型糖尿病相關(guān)的基因變異方面是否存在差異。   　　在該項目中，科學家不僅證實了23個在其他人群中報道的位點是中國人群的2型糖尿病易感基因位點，更為重要的是首次發(fā)現(xiàn)了兩個新的2型糖尿病易感基因位點：RASGRP1-rs7403531和GRK5-rs10886471，而且通過基因功能分析，該項目還發(fā)現(xiàn)RASGRP1-rs7403531與胰島中分泌胰島素的β細胞受損相關(guān)，GRK5-rs10886471則與細胞對胰島素的敏感程度相關(guān)。   　　這些研究成果不僅有助于解析與中國人群2型糖尿病易感性相關(guān)的致病基因的結(jié)構(gòu)、基因功能和生物學機理、種族間的差異，而且該項目所建立的人群數(shù)據(jù)庫和生物樣本庫也將為揭示調(diào)控致病基因的主要營養(yǎng)和其他環(huán)境因素，為發(fā)展和建立對高危個體的預測模型和有效的干預方法提供研究平臺，從而有助于建立符合中國人特點的2型糖尿病的早期風險評估和個體化干預，對遏制2型糖尿病在我國進一步蔓延有著重要意義。   　　該項目為科技部863計劃重點項目課題，林旭研究員率領(lǐng)的科研團隊歷時2年多展開科研攻關(guān)并取得了進展，合作單位包括中科院系統(tǒng)生物學重點實驗室、北京大學人民醫(yī)院、復旦大學附屬華山醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院基礎(chǔ)醫(yī)學研究所等。中國漢族人群的研究結(jié)果還在亞洲（AGEN-T2D）和歐洲（DIAGRAM）兩個最大的全基因組關(guān)聯(lián)研究合作聯(lián)盟的人群數(shù)據(jù)庫中進行了驗證。   　　林旭表示，這只是對中國人群2型糖尿病易感基因進行的第一次“摸底”，仍需進一步深入研究發(fā)現(xiàn)那些尚未找到的2型糖尿病易感基因以及營養(yǎng)等環(huán)境因素與基因的相互作用對疾病發(fā)生的影響。（記者王蔚、劉雪）