孤獨(dú)癥，又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙等，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性
疾病。引起孤獨(dú)癥的病因可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。
有些表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的孩子病因是脆性X染色體綜合征，兩項(xiàng)最新研究結(jié)果為他們帶來了好消息。英國(guó)研究人員發(fā)現(xiàn)一種藥物可修復(fù)患脆性X染色體綜合征實(shí)驗(yàn)鼠的病變細(xì)胞，而美國(guó)研究顯示這種藥物的確能改善人類患者的社交狀態(tài)。
脆性X染色體綜合征是一種遺傳病?；颊唧w內(nèi)X染色體上的基因出現(xiàn)變化，導(dǎo)致腦細(xì)胞中不能正常生成一種名為FMRP的蛋白質(zhì)，常見表現(xiàn)為孤獨(dú)癥和智力低下。
英國(guó)愛丁堡大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員在美國(guó)新一期《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上報(bào)告說，患有脆性X染色體綜合征的實(shí)驗(yàn)鼠在服用一種代號(hào)為STX209的藥物后，其細(xì)胞中的一些生理異常得到了糾正，同時(shí)它們發(fā)生痙攣等外部癥狀的次數(shù)也減少了。
同一期《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志刊登的一項(xiàng)美國(guó)研究報(bào)告顯示，一些患有脆性X染色體綜合征的人服用了這種藥物后，他們?cè)谏缃粻顩r評(píng)分表上的成績(jī)提高了，并且沒有出現(xiàn)太大的
不良反應(yīng)。
愛丁堡大學(xué)的彼得·金德教授說，腦細(xì)胞中的一些生理病變被認(rèn)為是導(dǎo)致脆性X染色體綜合征的原因，上述研究顯示，病變細(xì)胞可以用藥物修復(fù)，并且外部癥狀也可隨之得到改善。這對(duì)患有脆性X染色體綜合征的人來說是個(gè)好消息，他們的生活有望因這種藥物而出現(xiàn)變化。