在被叫停4個多月后，第二代基因測序產(chǎn)品在臨床醫(yī)學(xué)應(yīng)用迎來重新放開的曙光。
7月2日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局（下稱“國家食品藥品監(jiān)管總局”）宣布，經(jīng)審查，批準(zhǔn)了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）
醫(yī)療器械注冊。
國家食品藥品監(jiān)管總局稱，這是中國首次批準(zhǔn)注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品。華大基因方面隨后對外證實，兩款二代基因測序儀及檢測試劑盒均為該公司產(chǎn)品。
一位臨床基因檢測機構(gòu)的人士告訴早報記者，此次批準(zhǔn)的測序儀與試劑盒是相配套的關(guān)系，只有二者一起使用，才能完成相關(guān)的臨床醫(yī)學(xué)檢測。雖然擁有了注冊的測序儀，但并不是對國內(nèi)檢測機構(gòu)臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)的放開。
為了整頓國內(nèi)基因測序的臨床應(yīng)用市場，今年2月，國家食品藥品監(jiān)管總局和國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合發(fā)布通知，宣布包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測
儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價和遺傳性疾病的預(yù)測，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。
該通知被業(yè)內(nèi)稱作“二月禁令”，之后，基于第二代基因測序的臨床醫(yī)療服務(wù)停滯。
此次獲批的基因檢測設(shè)備主要用于產(chǎn)檢。國家食品藥品監(jiān)管總局介紹稱，該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征（編注：唐氏綜合征）、18-三體綜合征（編注：愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（編注：帕陶氏綜合征）進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。
華大基因昨稱，在完成基因測序診斷產(chǎn)品注冊后，與合作醫(yī)院的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目已進(jìn)入重啟階段。
據(jù)華大基因網(wǎng)站介紹，華大基因自1999年成立以來，先后完成了國際人類基因組計劃“中國部分”（1%，承擔(dān)其中絕大部分工作）、國際人類單體型圖計劃（10%）、第一個亞洲人基因組圖譜（“炎黃一號”）、水稻基因組計劃等多項具有國際先進(jìn)水平的基因組研究工作，“彰顯了世界領(lǐng)先的測序能力和生物信息分析能力，也奠定了中國在基因組學(xué)研究領(lǐng)域中的國際領(lǐng)先地位。”
受益機構(gòu)并不多
所謂基因測序，通俗講，就是利用儀器對基因進(jìn)行測序，通過高科技的體檢來預(yù)測患某種病的風(fēng)險，從而提前采取措施；其被譽為防治遺傳病最好的技術(shù)，只需采集幾毫升血液或者唾液，就可以預(yù)測其患癌癥、白血病等疾病的風(fēng)險，并提出相應(yīng)對策。
第一代測序技術(shù)誕生于1975年，第二代測序技術(shù)在2001年后誕生，其在大大降低測序成本的同時，還提高了測序速度。以前，完成一個人類基因組的測序需要3年時間，而使用二代測序技術(shù)僅需1周時間。
在國內(nèi)進(jìn)行基因檢測臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)的，既有第三方檢測機構(gòu)，其直接面向醫(yī)院臨床客戶，也有醫(yī)院本身擁有測序儀的實驗室，可獨立開展業(yè)務(wù)。
據(jù)《經(jīng)濟參考報》此前報道，發(fā)出“二月禁令”的重要原因是，基因測序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品已由實驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經(jīng)系統(tǒng)性評價和準(zhǔn)入而產(chǎn)生的安全性有效性風(fēng)險。
不過，當(dāng)兩款產(chǎn)品的安全性被獲準(zhǔn)注冊后，受益的檢測機構(gòu)并不多。
首都醫(yī)科大學(xué)臨床檢驗診斷學(xué)系主任、中國生物技術(shù)協(xié)會生物芯片分會常務(wù)委員康熙雄告訴早報記者，基因檢測的臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)能夠開展，最重要有兩個“獲準(zhǔn)”的前提：一是，儀器和配套設(shè)備獲得注冊許可；二是，提供服務(wù)方開展服務(wù)實驗室要獲得相關(guān)資質(zhì)認(rèn)定。
“理論上，擁有服務(wù)資質(zhì)，且使用華大基因這兩款測序儀的機構(gòu)開展產(chǎn)檢服務(wù)已經(jīng)被放開。”康熙雄進(jìn)一步說，但要注意的是，除了華大基因旗下的檢驗中心，大部分醫(yī)院以及檢測中心等機構(gòu)使用的是國外儀器，而這些儀器目前沒有注冊，尚不能重新開展產(chǎn)檢服務(wù)。
前述臨床基因檢測機構(gòu)的人士稱，在包括中國在內(nèi)的全球市場，測序儀最主要的提供商是美國Illumina公司等，而此次獲批的產(chǎn)品，華大基因并沒有向醫(yī)院或者檢測機構(gòu)推廣銷售，而是自有的檢驗中心使用，繼而為醫(yī)院等提供服務(wù)。
對于儀器是否會對外銷售等問題，華大基因昨日未回復(fù)早報記者。
據(jù)華大基因的數(shù)據(jù)顯示，此前，公司已和全國200多家、全球52個國家近900家醫(yī)院合作開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目，共成功檢測了30萬余例。