近日，英國(guó)國(guó)家醫(yī)療服務(wù)系統(tǒng)（NHS）在英國(guó)國(guó)立健康與臨床優(yōu)化研究所（NICE）做出推薦批準(zhǔn)基因療法Strimvelis用于“泡泡寶寶綜合征”治療之后，決定將該基因療法納入到國(guó)家醫(yī)療系統(tǒng)，即使這款藥物的治療費(fèi)用將高達(dá)53萬英鎊。

2016年5月，GSK制藥的Strimvelis被歐盟批準(zhǔn)用于治療腺苷脫氨酶（ADA）缺乏性重度聯(lián)合免疫缺陷癥（ADA-SCID）兒科患者。ADA-SCID是一種非常罕見的疾病，在歐洲該疾病大約每年會(huì)影響15位患兒的健康，患有該疾病的新生兒不具備健康、健全的免疫系統(tǒng)功能，來自父母機(jī)體中錯(cuò)誤的基因會(huì)影響患兒機(jī)體ADA蛋白的產(chǎn)生，而該蛋白是產(chǎn)生淋巴細(xì)胞所必需的，患者對(duì)日常感染失去抵抗力，必須生活在無菌環(huán)境中，所以該病又稱之為“泡泡寶寶綜合征”。

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英國(guó)國(guó)立健康與臨床優(yōu)化研究所（NICE）在指南草案中表示，GSK公司的基因療法Strimvelis相比標(biāo)準(zhǔn)干細(xì)胞移植治療能夠獲得更優(yōu)異的總生存期。

基因療法旨在為患者提供一種一次性可治愈的治療，而基因療法的生產(chǎn)者則往往需要一個(gè)與傳統(tǒng)終身治療總價(jià)格相當(dāng)?shù)母叨▋r(jià)。Strimvelis療法的極度專業(yè)化使其只能在一家醫(yī)院進(jìn)行患者治療，地點(diǎn)則是在意大利米蘭。

Strimvelis是一種體外基因療法，首先從患者的骨髓中取出干細(xì)胞，通過轉(zhuǎn)導(dǎo)將一個(gè)正常拷貝的ADA基因?qū)敫杉?xì)胞，然后采取靜脈輸注將干細(xì)胞重新導(dǎo)入患者體內(nèi)，從而在體內(nèi)產(chǎn)生ADA酶。

英國(guó)NICE醫(yī)療技術(shù)評(píng)估中心主任Carole Longson教授稱：“Strimvelis用于ADA-SCID的治療可以說是一件非常大的醫(yī)療進(jìn)步，該療法具有治愈這種罕見疾病的潛力并且避免了現(xiàn)行療法的不利因素。

59.4萬美元（53萬英鎊）是該基因療法的治療成本，只需要接受一次治療，治療效果被認(rèn)為是可以維持終生的。Strimvelis可以為兒童患者帶來過正常生活的機(jī)會(huì)，患病兒童治療后可以去上學(xué)并可以與小伙伴一起玩耍而不需要擔(dān)心致命感染的風(fēng)險(xiǎn)。

這次指南草案的公布標(biāo)志著英國(guó)NICE第一次將新的成本效益限制方案應(yīng)用于極罕見疾病治療。（新浪醫(yī)藥編譯/David）