杜克大學(xué)最新授權(quán)Sarepta公司一項(xiàng)基因編輯技術(shù)專利，針對(duì)各種外顯子跳躍。

這個(gè)專利技術(shù)采用基因剪輯技術(shù)CRISPR-Cas9，將外顯子去除來恢復(fù)肌營(yíng)養(yǎng)不良的蛋白表達(dá)。

目前，位于北卡州的杜克大學(xué)授權(quán)Sarepta公司知識(shí)產(chǎn)權(quán)和技術(shù)專有權(quán)。這項(xiàng)技術(shù)由杜克生物工程副教授，杜克生物分子和組織工程中心主任查爾斯Gersbach領(lǐng)導(dǎo)的實(shí)驗(yàn)室內(nèi)進(jìn)行。

根據(jù)協(xié)議，Sarepta和杜克實(shí)驗(yàn)室計(jì)劃共同推進(jìn)基因編輯平臺(tái)的研究。 擁有更多將領(lǐng)導(dǎo)潛在疾病和患者資源的Sarepta公司將負(fù)責(zé)將這些技術(shù)推入臨床開發(fā)，來治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）。這個(gè)合作的財(cái)務(wù)條款未公開。

杜克Gersbach實(shí)驗(yàn)室的細(xì)胞培養(yǎng)，以及在小鼠進(jìn)行的研究表明，使用CRISPR可技術(shù)以剔除外顯子，從而糾正導(dǎo)致DMD的肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白突變。

小鼠模型也表明，該技術(shù)可以改善肌肉力量。 Gersbach 教授在2015年12月的“科學(xué)”發(fā)表文章，公布了三個(gè)概念驗(yàn)證研究（POC）中的一個(gè)，顯示出小鼠在經(jīng)過CRISPR基因組編輯后，可能對(duì)DMD具有改善癥狀的作用，為外顯子跳躍提供了潛在的替代方法。

Sarepta表示，臨床研究用于治療DMD的目標(biāo)是各種外顯子跳躍，包括外顯子53和外顯子45。

Sarepta去年獲得美國(guó)食品藥品管理局（FDA）的批準(zhǔn)，上市了首個(gè)DMD治療新藥，Exondys51。

這個(gè)通用名為eteplirsen它只治療具有外顯子51跳躍的DMD患者，大約占所有DMD患者的13%。

如今，Sarepta希望能開發(fā)一種基因療法，治療大多數(shù)的DMD患者。DMD是一種罕見遺傳基因疾病，每3600名新生男嬰中就有一例發(fā)生。

這是最新的一個(gè)基因治療DMD的嘗試。今年6月，Sarepta公司與法國(guó)的非盈利機(jī)構(gòu)Genethon合作，開發(fā)微營(yíng)養(yǎng)不良基因療法（microdystrophiny gene therapy）。