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科學(xué)家發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致先天眼球運(yùn)動(dòng)障礙的基因變異

中國(guó)虎網(wǎng) 2008/8/13 0:00:00 來(lái)源: 未知
眼球后退綜合征患者出生后眼球運(yùn)動(dòng)受限并伴有眼球后退,眼球不能正常向外側(cè)或內(nèi)側(cè)轉(zhuǎn)動(dòng)。醫(yī)學(xué)界曾猜測(cè)這種疾病可能是控制眼球運(yùn)動(dòng)的肌肉存在缺陷造成的。   英國(guó)和美國(guó)科學(xué)家的新研究顯示,導(dǎo)致眼球后退綜合征的罪魁禍?zhǔn)资且环N名為CHN1的基因。當(dāng)這種基因變異時(shí),它負(fù)責(zé)編碼的一種蛋白質(zhì)工作將出現(xiàn)異常。早先的研究已經(jīng)知道,這種蛋白質(zhì)在胚胎階段對(duì)于發(fā)育中的神經(jīng)纖維定位自己所要負(fù)責(zé)控制的眼球肌肉非常重要。   眼球后退綜合征患者一般會(huì)出現(xiàn)視力問(wèn)題,大多數(shù)患者都是到了幾歲時(shí)才被診斷出來(lái)。全世界大約有數(shù)百萬(wàn)人患有這種疾病。   英國(guó)半島醫(yī)學(xué)院專家約翰·奇爾頓說(shuō),通過(guò)了解CHN1基因如何誘發(fā)眼球后退綜合征,研究人員就能更加全面地理解胚胎階段時(shí)視覺(jué)系統(tǒng)是如何發(fā)育的,在此基礎(chǔ)上有可能更好地診斷這種疾病,甚至開(kāi)發(fā)出針對(duì)它的基因療法。
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