《自然》雜志今天凌晨在線發(fā)表重要研究成果   　　浙大團隊發(fā)現(xiàn)兒童失明新基因   　　今天凌晨，遺傳學領(lǐng)域的世界頂級刊物《自然·遺傳學》，在線發(fā)表了一項重要研究成果——科學家發(fā)現(xiàn)了導致遺傳性兒童失明的一個新基因。   　　巧的是，這項研究成果，由全世界的四個團隊分別獨立完成，不約而同地投稿到了《自然·遺傳學》雜志。其中有一支團隊的帶頭人，是浙江大學醫(yī)學院的祁鳴教授。   　　前天，記者到浙江大學醫(yī)學部，專訪了祁鳴教授。   　　祁鳴解析說：兒童先天性失明，在醫(yī)學術(shù)語上叫做萊伯氏先天性黑蒙癥（以下簡稱LCA）。這是一種幼年期發(fā)病的常染色體遺傳性視網(wǎng)膜病變。患有這種失明癥的病例，一般在嬰兒新生早期就能看出異常來。一直以來，醫(yī)學界都認可，LCA的患者中，70%的病例，是由17個先前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的LCA致病基因中的某一個突變導致的，但其余30%病例的遺傳病因尚未知曉。   　　幾年前，祁鳴在美國的同行好友John Chinag接觸到一個在30%比例之中的典型病例。當醫(yī)生篩查了病人的17個已知的LCA致病基因后，卻沒有發(fā)現(xiàn)異常。那么是否可以猜想17個已知基因之外，還有一個或更多的未知遺傳基因在起作用呢？于是，祁鳴教授帶領(lǐng)研究團隊，通過一種新的技術(shù)——“全外顯子高通量測序”，再次全面檢查了該病人身上所有的基因。很幸運，研究團隊從數(shù)萬個變異中發(fā)現(xiàn)10個“無義突變”。   　　什么是“無義突變”？   　　比如火車原本從杭州到上海的，但行程到中途的嘉興站突然終止了，火車再也不走了，那么這段既定旅程就出了問題，可視為一種“無義突變”行為。   　　這十個“無義突變”的基因所生產(chǎn)的蛋白質(zhì)分子是不完整的，它們都可能是導致LCA發(fā)生的“壞蛋”。因為該病是常染色體遺傳，即從父母雙方遺傳來的兩個基因拷貝都應(yīng)該有缺陷。   　　尋蹤問其跡，他們發(fā)現(xiàn)了其中一個稱為“NMNAT1”的基因，它帶著兩種突變，是真正導致LCA的“罪魁禍首”。研究團隊在之后的檢測中，同樣發(fā)現(xiàn)了這個規(guī)律。   　　其實，“NMNAT1”這個基因，對科學家們來說并不陌生。但原本人們對它的認識停留在對人體的其他器官的影響上。比如，它是在人類神經(jīng)細胞、心臟、腎臟和肝臟組織發(fā)揮作用的基因。而祁鳴團隊的這一新發(fā)現(xiàn)表示：LCA的患兒有部分是由于這個基因致病的，那么這些患兒的神經(jīng)、心臟等組織、臟器也可能受到影響。   　　讓人欣喜的是，目前在浙大附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，已經(jīng)可以對孕婦做“NMNAT1”基因是否突變的產(chǎn)檢。   　　那么除了通過檢測加強預防之外，對于已經(jīng)患有“NMNAT1”基因缺陷的失明患兒來說，有沒有治療的方案？   　　“有，而且是用基因治療基因。”祁鳴非常肯定地說。他曾經(jīng)在美國觀摩過一臺基因治療手術(shù)，醫(yī)生使用一種帶著激光追蹤燈的軟針，插入眼疾患者的眼球，讓針順著眼角膜，“走”到視網(wǎng)膜的位置，將好的基因注入眼睛，使得病人體內(nèi)重新?lián)碛?strong>健康活力的基因，最終控制器官正常發(fā)育、正常運作。   　　目前全世界已經(jīng)成功開展了十幾例這樣的基因治療手術(shù)。祁鳴說，預期未來三年內(nèi)，中國也可以采用類似的基因治療手段，治療這類先天性失明。（記者章咪佳/文本報通訊員單泠/攝）