罕見病，是對(duì)那些發(fā)病率為0.65%。至1%。之間疾病的稱呼，在中國這個(gè)人口大國，罕見病患者其實(shí)并不罕見。在日前召開的海峽兩岸罕見疾病醫(yī)療學(xué)術(shù)及政策研討會(huì)上，專家呼吁，有的罕見病并不是“貴族病”，年治療費(fèi)用僅為6000元?？蓛?yōu)先考慮將臨床確診并能有效治療的罕見病納入醫(yī)療保障體系。   　　罕見病并不罕見   　　國際上已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病，大約占人類疾病種類的10%。因此，盡管單病種患病率很低，但由于疾病種類很多，患者群體龐大，罕見病并不罕見。約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即發(fā)病，病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高。   　　上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？茖W(xué)會(huì)李定國教授表示，很多人錯(cuò)誤地認(rèn)為家族里以前沒有人得過罕見病，所以和自己沒有關(guān)系，但事實(shí)上大部分罕見病是由于遺傳缺陷引起的，缺損的基因碰在一起，罕見病就有可能發(fā)生。換言之，罕見病不是一個(gè)單獨(dú)的群體和數(shù)字，每一個(gè)人都有可能碰上。   　　目前大部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見病缺乏治療經(jīng)驗(yàn)和研究，誤診率高。北京、上海、廣州等主要城市正在積極推進(jìn)建立罕見病診療中心，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)有望在年內(nèi)成立。   　　建議把罕見病納入醫(yī)保   　　北京市醫(yī)療保險(xiǎn)中心主任黃旭明介紹，罕見病的治療沒有納入醫(yī)保報(bào)銷目錄。目前能夠臨床確診并有效治療的罕見病，有的每年治療費(fèi)用僅需6000元，比如多種羧化酶缺乏病、肝豆?fàn)詈俗冃?、原發(fā)性肉堿缺乏癥等，發(fā)病率從五萬分之一到十萬分之一，年治療費(fèi)用僅為6000元。當(dāng)然也有治療費(fèi)用比較高的，如戈謝病和法布雷病，年治療費(fèi)用為70萬元至200萬元。從醫(yī)療保障的層次看，應(yīng)努力把罕見病納入社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)范疇。從衛(wèi)生籌資結(jié)構(gòu)來看，醫(yī)療保險(xiǎn)體系具備一定的能力來覆蓋部分費(fèi)用較高的罕見病，可以把目前能夠臨床確診并有效治療的罕見病優(yōu)先納入社會(huì)保障，要建立罕見病認(rèn)定和就診管理機(jī)制，實(shí)行按人頭付費(fèi)。   　　應(yīng)重視新生兒疾病篩查   　　黃旭明同時(shí)建議，罕見病應(yīng)以預(yù)防為主，要重視新生兒疾病篩查，篩查費(fèi)用納入醫(yī)保支付范圍。從1989年至2009年，20年間北京市共篩查182萬新生兒，確診先天性甲狀腺功能低下514例、苯丙酮尿癥203例，717個(gè)家庭免于災(zāi)難。   　　衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)和衛(wèi)生政策研究博士張崖冰也建議，完善現(xiàn)有醫(yī)療保險(xiǎn)制度，把罕見病納入門診大病，建立罕見病專項(xiàng)救助基金。同時(shí)要加強(qiáng)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和新生兒篩查，建議利用強(qiáng)大的計(jì)劃生育工作網(wǎng)絡(luò)，在計(jì)劃人口數(shù)量的同時(shí)更重視提高人口質(zhì)量。（孫穎）