“中國現(xiàn)在每年新增苯丙酮尿癥2000例。如果每年新增2000個(gè)傻孩子站在你面前，10年后將是20000個(gè)，你的感受會(huì)怎樣？”   　　在第七個(gè)“中國預(yù)防出生缺陷日”之際，“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目”中期總結(jié)會(huì)今日在北京召開，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所副所長顧學(xué)范的話問住了所有人。   　　苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱PKU）是極少數(shù)可治療的先天性遺傳代謝病，患者需終生通過特殊食物進(jìn)行干預(yù)治療?；純涸诔錾?個(gè)月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害；半歲開始治療，智商可接近正常；1歲以后開始治療，智商常在50以下。由于患兒早期沒有典型癥狀難以引起父母注意，但進(jìn)行新生兒疾病篩查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)。   　　作為國內(nèi)首個(gè)苯丙酮尿癥救治項(xiàng)目，該項(xiàng)目從2009年12月至2012年6月，共為中西部地區(qū)509名貧困PKU患兒免費(fèi)提供無苯丙氨酸配方粉補(bǔ)助，建立了規(guī)范的治療隨訪和管理體系。94.24%受補(bǔ)助患兒能夠堅(jiān)持治療，高于非補(bǔ)助患兒80.46%。受補(bǔ)助患兒體格和智力發(fā)育正常比例分別達(dá)到94.19%和94.26%，治療已見成效。   　　全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室主任朱軍表示，該項(xiàng)目拉開了政府、醫(yī)療單位及社會(huì)力量共同救助PKU患兒的序幕，推動(dòng)了新生兒篩查工作良性發(fā)展。通過實(shí)施這一項(xiàng)目，不僅提高了相關(guān)機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)管理水平，也完善了PKU患兒募集和特殊奶粉發(fā)放流程，為患兒的治療爭(zhēng)取了寶貴時(shí)間。同時(shí)，項(xiàng)目為患兒提供統(tǒng)一的專用病歷，建立規(guī)范的管理檔案，編制膳食管理手冊(cè)，幫助他們?cè)诩抑泄芾砘純荷攀场?   　　作為具有30多年臨床經(jīng)驗(yàn)的專家，顧學(xué)范說，國外有PKU患兒通過治療成為醫(yī)生、律師等高水平人才。由于特殊奶粉昂貴，中國許多家庭還用不起，還有邊遠(yuǎn)地區(qū)患兒沒能在出生后第一時(shí)間篩查出這一疾病，耽誤了最佳治療時(shí)機(jī)。這些都需政府和社會(huì)各界加大對(duì)PKU患兒的關(guān)注和投入，對(duì)這些孩子進(jìn)行免費(fèi)治療，這事關(guān)每個(gè)家庭的幸福，也是事關(guān)民族素質(zhì)大計(jì)。（記者馬海燕）