3000元、4500元、9000元，這分別是北京協(xié)和醫(yī)院、深圳華大基因優(yōu)康門診和北京迪諾基因公司對(duì)女性乳腺癌基因檢測(cè)一項(xiàng)報(bào)出的價(jià)格。“朱莉效應(yīng)”讓乳腺癌、基因檢測(cè)等專業(yè)醫(yī)療術(shù)語(yǔ)普及全球，并迅速攪動(dòng)了國(guó)內(nèi)相關(guān)基因檢測(cè)市場(chǎng)。
日前，好萊塢影星安吉麗娜-朱莉因預(yù)防性切除雙乳乳腺，首次登上美國(guó)《時(shí)代》周刊人物封面。“朱莉效應(yīng)”引發(fā)全球眾多女性對(duì)乳腺癌的恐慌，為朱莉進(jìn)行基因檢測(cè)的萬(wàn)基遺傳公司（MYGN.NASDAQ）乳腺癌基因檢測(cè)業(yè)務(wù)因此大增。
“朱莉效應(yīng)”也影響到國(guó)內(nèi)。日前，北京協(xié)和醫(yī)院急診科主治醫(yī)師（微博認(rèn)證“急診科女超人”）于鶯在個(gè)人微博上坦陳：“剛花了三千多元做了這項(xiàng)基因檢測(cè)，因?yàn)榧易逵腥橄侔┒喟l(fā)的歷史……”這是國(guó)內(nèi)公開的一個(gè)朱莉“追隨者”。
“朱莉效應(yīng)”迅速攪動(dòng)了國(guó)內(nèi)長(zhǎng)期以來(lái)尚未被普及的基因檢測(cè)商業(yè)市場(chǎng)，《第一財(cái)經(jīng)日?qǐng)?bào)》從華大基因、廣州金域、迪安診斷（300244.SZ）等公司了解到，相關(guān)公司紛紛認(rèn)為向社會(huì)推廣包括基因檢測(cè)在內(nèi)的高端臨床檢測(cè)業(yè)務(wù)的時(shí)機(jī)已到，市場(chǎng)升溫在即。
然而，由于國(guó)內(nèi)相關(guān)政策限制等諸多原因，與美國(guó)能做的近3000項(xiàng)基因檢測(cè)技術(shù)相比，國(guó)內(nèi)被批準(zhǔn)及能開展的基因檢測(cè)技術(shù)僅有20多個(gè)。政策限制、指南欠缺、收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)混亂、人才缺乏等限制著國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)的發(fā)展。
200億美元的大市場(chǎng)
在1990年啟動(dòng)的“國(guó)際人類基因組計(jì)劃”中，美、英、日、德、法以及中國(guó)6國(guó)的科學(xué)家們先后共用了10年時(shí)間、花費(fèi)30億美元完成了一個(gè)人的基因組測(cè)序，由此開啟了人類基因時(shí)代，通過(guò)基因檢測(cè)預(yù)防和治療疾病成為臨床應(yīng)用的常用手段。
從技術(shù)到市場(chǎng)的商業(yè)轉(zhuǎn)化并不遙遠(yuǎn)，由基因測(cè)序開啟的市場(chǎng)正在日益膨脹。有機(jī)構(gòu)預(yù)測(cè)稱，若基因檢測(cè)能成為歐美兩地400萬(wàn)乳腺癌患者的常規(guī)檢查，僅此一項(xiàng)就可形成200億美元的市場(chǎng)。
相關(guān)公司顯然不會(huì)錯(cuò)過(guò)這樣的大好機(jī)遇。萬(wàn)基遺傳早在1998年就被授予利用BRCA1、BRCA2兩大乳腺癌易感基因的專利，該公司已開發(fā)出檢測(cè)這兩種基因是否變異的方法，由于市場(chǎng)壟斷，近年來(lái)萬(wàn)基遺傳已從這兩種基因的相關(guān)專利商業(yè)運(yùn)用中大幅獲利。
萬(wàn)基遺傳2013年第一季度財(cái)報(bào)顯示，公司營(yíng)收同比增長(zhǎng)近21%至1.565億美元，其中與乳腺癌易感基因BRCA相關(guān)的業(yè)務(wù)收入達(dá)1.154億美元，同比增長(zhǎng)9%，目前約占公司收入比重的74%.
由于主營(yíng)的基因檢測(cè)業(yè)務(wù)市場(chǎng)廣闊，萬(wàn)基遺傳受到了投資者的持續(xù)熱捧，其股價(jià)自2003年4月（人類基因組序列圖宣告繪制成功的時(shí)間）迄今的10年間，上漲逾7倍。
國(guó)內(nèi)最大的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)、廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)分子病理學(xué)科負(fù)責(zé)人趙薇薇告訴本報(bào)，目前國(guó)內(nèi)已經(jīng)有金域醫(yī)學(xué)、華大基因及協(xié)和醫(yī)院等多家機(jī)構(gòu)在做乳腺癌基因檢測(cè)。“朱莉事件很好地普及了民眾知識(shí)，目前是國(guó)內(nèi)推廣包括乳腺癌基因檢測(cè)在內(nèi)的高端檢測(cè)項(xiàng)目的一個(gè)好時(shí)機(jī)，我們?yōu)榇藴?zhǔn)備了兩三年，相關(guān)人才、設(shè)備都已經(jīng)到位。”
在金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)2012年超過(guò)10億元的營(yíng)收中，來(lái)自腫瘤早期篩查、遺傳性疾病檢測(cè)等高端特檢項(xiàng)目的收入占比還不到10%，而今年，該公司對(duì)高端特檢項(xiàng)目業(yè)務(wù)很有信心。“相比去年同期，公司前三個(gè)月的營(yíng)收中，宮頸癌早期篩查、遺傳性乳腺癌卵巢癌基因檢測(cè)及一些廣譜癌癥的篩查業(yè)務(wù)都有翻倍的增長(zhǎng)。”趙薇薇說(shuō)。
近半月以來(lái)，在深圳華大基因位于大梅沙的優(yōu)康門診部，關(guān)于乳腺癌基因檢測(cè)的咨詢也多了起來(lái)。華大基因新聞發(fā)言人楊碧澄告訴本報(bào)：“相關(guān)網(wǎng)頁(yè)點(diǎn)擊量明顯上升，電話咨詢的也不少。”
華大基因是國(guó)內(nèi)最大的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，數(shù)年前華大基因落戶深圳時(shí)，由于給中國(guó)明星企業(yè)家王石做了第一個(gè)亞洲人基因組測(cè)試科研項(xiàng)目而名聲大噪。該公司2010年的總營(yíng)收近10億元，2011年總營(yíng)收近12億元，去年的總營(yíng)收已超過(guò)15億元。而對(duì)醫(yī)院和個(gè)人開展高端基因檢測(cè)技術(shù)正是該公司核心業(yè)務(wù)之一。
“目前國(guó)內(nèi)會(huì)進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)的消費(fèi)者來(lái)自兩大類：一類是醫(yī)院已有的遺傳性腫瘤患者，他們來(lái)做基因檢測(cè)是為了獲得更合適的治療方案；另一類就是遺傳性腫瘤患者的家屬，他們來(lái)做的目的主要是進(jìn)行患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。”趙薇薇告訴記者。
雖然“朱莉效應(yīng)”攪動(dòng)了國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)，但市場(chǎng)上存在的價(jià)格亂象問(wèn)題也不容忽視。
“4500元，這是我們優(yōu)康門診部針對(duì)個(gè)人消費(fèi)者的價(jià)格，也是我們對(duì)合作醫(yī)院的報(bào)價(jià)，包括乳腺癌和卵巢癌篩查的多個(gè)基因檢測(cè)。”楊碧澄告訴本報(bào)。
迪諾基因官網(wǎng)則稱，浙江大學(xué)-迪諾遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研究中心提供家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌（HBOC綜合征）基因檢測(cè)服務(wù)，針對(duì)BRCA1、BRCA2兩基因的突變熱點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，全部的測(cè)序反應(yīng)有66項(xiàng)，能夠全面、準(zhǔn)確地檢測(cè)出這兩個(gè)基因的突變情況，檢測(cè)費(fèi)用為9000元。
據(jù)外媒報(bào)道，朱莉進(jìn)行的BRCA1、BRCA2基因檢測(cè)費(fèi)用為每次三四千美元。而在國(guó)內(nèi)，同一個(gè)基因檢測(cè)項(xiàng)目為何收費(fèi)如此懸殊？
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心主任祁鳴曾對(duì)外提及，目前國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)項(xiàng)目沒(méi)有納入臨床檢測(cè)范疇，因而也沒(méi)有收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)。
在基因測(cè)序收費(fèi)方面，目前北京市官方報(bào)價(jià)，一個(gè)位點(diǎn)/區(qū)域的測(cè)序檢測(cè)價(jià)格為500元，浙江省定為600元，廣東省定為300元。以乳腺癌、卵巢癌致病基因BRCA1為例，一個(gè)基因就包含20多個(gè)區(qū)域（外顯子），最高價(jià)與最低價(jià)在理論上就相差了6000多元。而實(shí)際上，由于市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)以及一些小公司低廉價(jià)格的沖擊，目前平均價(jià)格僅為2000元～3000元。
北京協(xié)和醫(yī)院多年前便有能力開展基因檢測(cè)服務(wù)，但苦于沒(méi)有收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)。直到2011年才終于在國(guó)家發(fā)改委備案，正式開展K-ras基因、BRCA1\2以及P53四項(xiàng)基因檢測(cè)服務(wù)，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)分別定為1500元、3000元和2100元。
趙薇薇告訴本報(bào)：“基因檢測(cè)技術(shù)成本很高，檢測(cè)設(shè)備和所有診斷試劑一般都是進(jìn)口的，而且高端人才的成本也不低。”
祁鳴曾參加過(guò)某些省（市）對(duì)于基因檢測(cè)價(jià)格的專家討論會(huì)。其間一些政府官員對(duì)于昂貴的報(bào)價(jià)不作任何調(diào)研，只憑一句“價(jià)格太高，老百姓接受不了”就將價(jià)格殺到一半。“這樣無(wú)視檢測(cè)成本，會(huì)把這項(xiàng)技術(shù)扼殺在搖籃里。”
在業(yè)內(nèi)看來(lái)，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)缺失只是基因檢測(cè)市場(chǎng)混亂的外在表現(xiàn)，而要理順整個(gè)產(chǎn)業(yè)，首先需要相關(guān)部門加快審批，讓已經(jīng)證實(shí)確切有效的基因檢測(cè)項(xiàng)目盡快上馬；其次要梳理不同基因檢測(cè)手段的標(biāo)準(zhǔn)化流程；最后則是集合該領(lǐng)域?qū)＜疫M(jìn)行商議，確定合理價(jià)格。
目前國(guó)內(nèi)使用基因檢測(cè)主要分為三類：風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、輔助診斷以及用藥指導(dǎo)。市場(chǎng)上又以第一類檢測(cè)更為多見(jiàn)。
不過(guò)，目前由原衛(wèi)生部審批的在臨床能夠開展的基因檢測(cè)項(xiàng)目只有20余個(gè)，雖然這些基因無(wú)一例外有大量循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持，同時(shí)對(duì)臨床診斷或治療決策有直接意義，但相比于美國(guó)2900多個(gè)臨床檢測(cè)基因懸殊巨大。
在談及如何看待國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)時(shí)，迪安診斷副總經(jīng)理、董秘徐敏告訴本報(bào)，目前國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)之所以沒(méi)有大規(guī)模應(yīng)用的原因，主要在于民眾的理解程度尤其是政府的開放程度沒(méi)有達(dá)到一定水平，“所以，雖然我們的技術(shù)能力具備，但目前還只是謹(jǐn)慎推介，沒(méi)有大規(guī)模推向市場(chǎng)。”徐敏說(shuō)。
楊碧澄則對(duì)本報(bào)坦陳：華大優(yōu)康門診部可以提供基因檢測(cè)服務(wù)受到的限制很多，能提供的檢測(cè)服務(wù)項(xiàng)目很少，大概只有10項(xiàng)。“主要是限制技術(shù)準(zhǔn)入，比如檢測(cè)技術(shù)或儀器不能應(yīng)用于臨床，診斷試劑是國(guó)外引入，得不到藥監(jiān)局的審批等。”
“國(guó)內(nèi)現(xiàn)在臨床檢測(cè)服務(wù)方面做得不好，政府不夠重視，與國(guó)外的技術(shù)差距也比較大。”趙薇薇說(shuō)，本身在醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)上，國(guó)內(nèi)就與美國(guó)相差甚遠(yuǎn)，金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)是目前國(guó)內(nèi)最大的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)、市場(chǎng)份額超30%，但只能做1500項(xiàng)臨床檢驗(yàn)，而美國(guó)最大的第三方醫(yī)檢機(jī)構(gòu)QUEST公司能做的檢測(cè)技術(shù)數(shù)倍于金域。“國(guó)內(nèi)基礎(chǔ)檢驗(yàn)項(xiàng)目都能做，差的就是包括基因檢測(cè)在內(nèi)的高端檢測(cè)技術(shù)。”
當(dāng)前我國(guó)業(yè)已頒布與基因檢測(cè)有關(guān)的規(guī)范僅有原衛(wèi)生部2007年6月印發(fā)的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄》以及《臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室》等文件，一方面上述規(guī)定與涉及臨床遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、基因組學(xué)、遺傳咨詢的理論和技術(shù)的臨床基因檢測(cè)學(xué)科要求相去甚遠(yuǎn)；另一方面，對(duì)于魚龍混雜的基因檢測(cè)商業(yè)市場(chǎng)而言，約束效力近乎為零。
在記者昨日隨機(jī)采訪詢問(wèn)的30位職場(chǎng)人士當(dāng)中，約有三分之一表示，如果有家族遺傳性疾病，愿意花費(fèi)幾千元去做相關(guān)基因檢測(cè)進(jìn)行早期篩查和預(yù)防，并對(duì)相關(guān)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)、技術(shù)水平以及檢測(cè)結(jié)果出來(lái)之后的預(yù)防方案比較關(guān)注。
基因檢測(cè)市場(chǎng)爆發(fā)的曙光已現(xiàn)，但阻礙這一技術(shù)前進(jìn)的諸多問(wèn)題卻仍未解決。