此前，著名影星安吉麗娜·朱莉的乳腺切除手術(shù)讓基因測(cè)序一下成為全球熱點(diǎn)。不過(guò)，出于謹(jǐn)慎考慮，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（下稱“食藥監(jiān)總局”）與國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)（下稱“衛(wèi)計(jì)委”）在今年年初曾叫停基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用，并明確表示，在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺(tái)以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開(kāi)展基因測(cè)序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開(kāi)展的，要立即停止。
7月，食藥監(jiān)總局公布了四款基因測(cè)序產(chǎn)品獲得注冊(cè)證，這預(yù)示著冰封了半年的國(guó)內(nèi)基因測(cè)序市場(chǎng)正式放開(kāi)。這也是食藥監(jiān)總局首次批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品，在此之前的幾年時(shí)間里，政府主管部門對(duì)這一科技和市場(chǎng)的態(tài)度保守而謹(jǐn)慎。
而突然放開(kāi)的動(dòng)作透露出的信息更意味深長(zhǎng)，對(duì)于已經(jīng)成為科技與市場(chǎng)雙熱點(diǎn)的基因測(cè)序來(lái)說(shuō)，早在幾年前就有粗略估計(jì)，中國(guó)市場(chǎng)規(guī)模超過(guò)千億元，而對(duì)目前已聚焦于這一產(chǎn)業(yè)鏈的數(shù)十家上市公司而言，更多競(jìng)爭(zhēng)者的火速入場(chǎng)已經(jīng)拉開(kāi)激烈的搶灘戰(zhàn)。
放行
食藥監(jiān)總局的一紙公告，正式打通了國(guó)內(nèi)基因測(cè)序市場(chǎng)的通道。
7月初，食藥監(jiān)總局網(wǎng)站消息顯示，BGISEQ-1000基因測(cè)序儀、BGISEQ-100基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）等四個(gè)
醫(yī)療器械獲得注冊(cè)證。
作為食藥監(jiān)總局首次批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品，該批產(chǎn)品最大的宣傳點(diǎn)在于，可以通過(guò)對(duì)孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。
自1990年“人類基因組計(jì)劃”中脫胎的基因測(cè)序技術(shù)和產(chǎn)業(yè)是全球生物科技界公認(rèn)的、對(duì)人類
健康事業(yè)影響深遠(yuǎn)的基礎(chǔ)性技術(shù)和高效益產(chǎn)業(yè)，一批人類疾病相關(guān)的基因被揭示而后迅速用于疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)防、診斷和治療，對(duì)人類的健康起到了顛覆性的作用。
曾有數(shù)據(jù)顯示，美國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)中，每年接受各類基因檢測(cè)的人數(shù)超過(guò)700萬(wàn)人次，使得美國(guó)
女性乳腺癌發(fā)病率降低了70%，直腸癌發(fā)病率降低了90%——而2013年，基因測(cè)序在好萊塢影星安吉麗娜·朱莉的乳腺切除手術(shù)后，得到了一次全球范圍的技術(shù)普及和產(chǎn)業(yè)勃興。
市場(chǎng)的熱捧之下，基因測(cè)序的功效不斷擴(kuò)大，而相關(guān)檢測(cè)結(jié)果對(duì)于治療的直接指導(dǎo)作用意義重大，衛(wèi)計(jì)委與食藥監(jiān)總局開(kāi)始聯(lián)合發(fā)文，直接叫停了市場(chǎng)上迅速出現(xiàn)的基因檢測(cè)服務(wù)。
實(shí)際上，這不是有關(guān)部門第一次對(duì)基因測(cè)序的臨床應(yīng)用叫停。去年9月，相關(guān)部門已經(jīng)叫停了知名基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)華大基因的臨床業(yè)務(wù)。
“一方面是考慮到出生缺陷檢測(cè)如果萬(wàn)一出現(xiàn)誤差后果嚴(yán)重，另一方面也是因?yàn)?，?dāng)時(shí)并沒(méi)有足夠權(quán)威的知識(shí)來(lái)界定和規(guī)范這項(xiàng)技術(shù)，更多的還是看國(guó)外的做法，但這里面又有人種差異，不能完全照搬參考，存在質(zhì)量的風(fēng)險(xiǎn)性。”談及這一話題，一位接近衛(wèi)計(jì)委的不愿透露姓名的人士告訴《第一財(cái)經(jīng)日?qǐng)?bào)》記者。
公開(kāi)資料顯示，在目前的上游基因測(cè)序儀研發(fā)制造、中游基因檢測(cè)服務(wù)、下游醫(yī)療臨床應(yīng)用中，最為核心的仍然是上游研發(fā)制造，目前主要為Illumina、LifeTechnologies等少數(shù)幾家美國(guó)公司所掌握，中國(guó)的基因測(cè)序行業(yè)目前主要靠試劑和服務(wù)作為主要收入——僅
儀器部分，外資的Illumina和LifeTechnologies兩家公司已經(jīng)占到了市場(chǎng)整體份額的90%以上。