中國虎網(wǎng) 2017/8/28 0:00:00 來源:
未知
新生兒缺陷篩查、靶向藥物研制、易感基因檢測等等，是基因技術(shù)為公共健康帶來的紅利。但在商業(yè)化推廣中，諸如判斷個人興趣、預(yù)測孩子早戀等也成了基因測序的功能，無疑讓科技染上了幾分“算命”的味道。
“一口唾液，就能測出孩子的天賦和潛能”“準(zhǔn)確預(yù)測癌癥腫瘤，準(zhǔn)確率近100%”……打開搜索引擎，鍵入“基因檢測”，類似的廣告語不時可見?；驒z測儼然成了可以預(yù)測未來發(fā)展以及旦夕福禍的“利器”，多位專家表示，基因測序?qū)嶋H功效不宜夸大，更要防止概念炒作帶來的負面影響?？此茻o所不能的基因檢測項目，不少是商家打著高科技噱頭的消費陷阱，消費者應(yīng)該理性看待。
商業(yè)基因檢測市場魚龍混雜
只需抽取幾毫升血液，或者用棉簽刮取口腔粘膜細胞，就可以檢測孩子的天賦潛質(zhì)，從而幫助父母更有針對性地培養(yǎng)出未來的“比爾·蓋茨”。這就是當(dāng)下“天賦基因檢測”宣傳的“神奇”之處。
鄭州市一家健康信息咨詢公司的工作人員告訴記者，“暑期有不少家長帶著孩子來做‘天賦基因檢測’項目。”
采訪當(dāng)天，恰逢鄭州市民申女士來到該公司領(lǐng)取孩子的檢測報告單。記者看到，這份制作精美的“兒童天賦基因檢測報告單”厚達數(shù)十頁，檢測分類項目包含藝術(shù)特長、智商、情商、體育特長、性格傾向等五類，每個大項又細分出了5-6種小型檢測項目，僅“藝術(shù)特長”這一項就包含了語言、音樂、繪畫、舞蹈、棋類、表演等天賦的檢測。而每項檢測都將測試內(nèi)容、健康飲食建議、未來職業(yè)方向等依次在報告單中給予了清晰呈現(xiàn)。
隨后，記者又走訪了幾家提供基因檢測的公司，發(fā)現(xiàn)這些公司的基因檢測項目幾乎無所不包。除了常見的親子鑒定、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、癌癥易感基因檢測之外，測天賦、測性格、測婚戀都是近兩年來備受歡迎的檢測項目。
記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，其實這種所謂的“天賦基因”檢測是近幾年興起的，受到不少家長追捧。記者在多個電商平臺輸入“兒童天賦基因檢測”關(guān)鍵詞，顯示出大量相關(guān)產(chǎn)品，價格從768元到69800元不等。
以一份定價7200元的兒童天賦基因檢測套餐為例，頁面介紹顯示，檢測內(nèi)容涉及智商、情商、特長、營養(yǎng)健康等四大類82項86個基因位點，其中，特長包括運動天賦、閱讀天賦、音樂天賦、財商天賦、演講天賦、數(shù)學(xué)天賦、英語天賦、漢語天賦。
客服人員告訴記者，檢測是從口腔黏膜脫落細胞中提取DNA，進行實驗測序，然后對照亞洲人數(shù)據(jù)庫做分析，15天就可以拿到檢測報告。當(dāng)記者追問準(zhǔn)確度時，對方只強調(diào)“只要是自己的樣本，準(zhǔn)確度可以放心。”
據(jù)了解，正規(guī)的基因檢測機構(gòu)一般要有獨立的醫(yī)學(xué)檢驗實驗室，開展基因檢測項目，實驗技術(shù)人員也應(yīng)該具備相應(yīng)的專業(yè)資質(zhì)。“現(xiàn)在，基因檢測市場魚龍混雜。”一位不愿意透露姓名的業(yè)內(nèi)人士告訴記者，目前很多基因檢測機構(gòu)并沒有獨立的醫(yī)學(xué)檢驗實驗室，業(yè)務(wù)水平參差不齊。
河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長廖世秀表示，基因檢測的應(yīng)用前景廣闊，已經(jīng)普遍應(yīng)用于產(chǎn)前、新生兒、遺傳病、病源、腫瘤等多種臨床檢測。目前，癌癥是基因檢測的第一大市場。“大約10%左右的腫瘤患者是由遺傳因素導(dǎo)致的，攜帶相關(guān)遺傳性腫瘤易感基因變異的人，患腫瘤的風(fēng)險顯著高于非攜帶者。通過遺傳性腫瘤相關(guān)基因的檢測，可以預(yù)測罹患某些腫瘤的風(fēng)險。”
天賦基因檢測結(jié)果遭質(zhì)疑
對于一些檢測機構(gòu)宣稱的“天賦基因”，廖世秀分析說，那些所謂的“天賦基因”是指和智商相關(guān)的一些基因，將其命名為“天賦基因”只是個“噱頭”，它有一定的科學(xué)基礎(chǔ)，但大多數(shù)只是對某些基因相關(guān)性初步研究成果的放大。
廖世秀表示，從嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)定義來說，從來沒有一種基因被叫做所謂的天賦基因。“市面上的某些天賦基因檢測項目，很可能是找到了一些相關(guān)基因的位點，但這些位點跟真正表現(xiàn)出來的性狀之間的關(guān)系，目前科學(xué)上并沒有任何定論。”
“那些號稱15天就可以出結(jié)果的基因檢測項目簡直是無稽之談。”河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心副教授婁桂予表示，在正規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)實驗室進行的基因檢測，經(jīng)過高通量測序后，還需要再用一代測序等傳統(tǒng)測序方式進行反復(fù)驗證以確定基因檢測的準(zhǔn)確性。根據(jù)基因檢測位點的多少和復(fù)雜程度，基因檢測從提取DNA到出具報告往往需要幾個月甚至半年的時間。
據(jù)科學(xué)研究顯示，有30億個DNA堿基對主要分布于人類23對染色體上，而不同基因的功能各異、相互影響，人類成長生活環(huán)境又加劇了這一復(fù)雜性。“天賦的確存在，但目前還沒有研究證實哪些基因與天賦有關(guān)，只能說孩子身上可以具備父母優(yōu)秀基因的潛能，但這并不等于這些‘潛能’就能夠順利地表達出來。所以用它來給孩子貼標(biāo)簽是十分荒謬的。”廖世秀認為，通過檢測某個或者某幾個特定的基因來判斷孩子有哪種天賦，缺乏充分的理論依據(jù)。
“基因檢測是未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向。比如，對于腫瘤病人，基因測序可以幫助其找到突變的基因，從而準(zhǔn)確地進行靶向治療。”河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任醫(yī)師侯巧芳表示，人類對基因的認知剛剛起步，我國目前的研究還比較少，并且很多機構(gòu)的參考數(shù)據(jù)大都來自國外，參考價值并不大，檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性也很難保證。
業(yè)內(nèi)人士介紹，目前，基因測序行業(yè)自身存在發(fā)展短板。比如，有的基因測序企業(yè)直接套用國外基因數(shù)據(jù)庫，或自有數(shù)據(jù)庫樣本量偏少，降低了測序結(jié)果解讀的針對性。此外，基因測序?qū)χR和經(jīng)驗要求極高，相關(guān)人才缺乏。
基因檢測具有巨大的市場潛力，但對于相關(guān)企業(yè)還沒有具體的管理辦法。廖世秀建議，國家應(yīng)盡快建立嚴(yán)格的市場準(zhǔn)入制度，完善檢測項目、檢測價格、從業(yè)人員素質(zhì)等體系建設(shè)，盡快形成統(tǒng)一規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。
專家指出，人類對基因的認知不過冰山一角，不宜夸大基因測序?qū)嶋H功效，更要防止概念炒作帶來的負面影響。既要對新興技術(shù)的發(fā)展抱有信心，也應(yīng)保持理性，不可因功利性目的盲目追捧。
人才培養(yǎng)落后于市場發(fā)展
近年來，隨著二代測序基因檢測技術(shù)推廣普及，基因測序成本已經(jīng)大大降低。廖世秀表示，目前技術(shù)水平能夠支撐起大規(guī)模商業(yè)化基因測序，但基因測序不同于血常規(guī)、尿常規(guī)等檢測，沒有數(shù)值區(qū)間可供參考，測序結(jié)果如何去解讀因而顯得格外重要。
業(yè)內(nèi)人士透露，基因測序?qū)θ瞬乓髽O高，既要有生物醫(yī)學(xué)方向的專業(yè)素養(yǎng)，又要對基因測序有深度了解。記者采訪了解到，遺傳咨詢師專門負責(zé)測序報告的解讀，但這一職業(yè)群體數(shù)量遠不能滿足飛速增長的市場需求。
當(dāng)前國家雖出臺部分硬性指標(biāo)，但行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)仍缺乏政府層面的指導(dǎo)。由企業(yè)制定行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，不同企業(yè)對標(biāo)準(zhǔn)的遵循就會產(chǎn)生偏差。這種標(biāo)準(zhǔn)的缺失，一是削弱檢測結(jié)果的合理性，二是影響公眾對基因的認知，三是容易滋生“夸大”與“誤導(dǎo)”宣傳。
作為基因檢測的重要一環(huán)，檢測結(jié)果的解讀不可或缺。由于基因檢測的專業(yè)性非常強，檢測報告里往往全是生物學(xué)術(shù)語，普通人很難看懂。
有的一份報告就達幾十頁，而且全是專業(yè)科學(xué)術(shù)語，不是專業(yè)人士一眼望去，等于是“天書”，侯巧芳認為，基因檢測必須請專業(yè)人士咨詢指導(dǎo)。一些公司測序結(jié)果出來后直接丟一堆分析數(shù)據(jù)給顧客，后續(xù)服務(wù)卻跟不上。
廖世秀說，基因檢測涉及生物學(xué)、遺傳學(xué)、倫理學(xué)等多個層面，但由于目前這一領(lǐng)域?qū)儆谛屡d學(xué)科，尚不具備完整的職業(yè)培訓(xùn)體系，因此培養(yǎng)一支能夠進行基因測序檢驗、測序結(jié)果解讀、提供遺傳咨詢，使患者得到精準(zhǔn)疾病診療、孕育指導(dǎo)等健康管理的專業(yè)化人才隊伍，顯得十分關(guān)鍵。她估算，全國醫(yī)療界目前能解讀基因測序結(jié)果的人才不足5%。而目前國內(nèi)沒有遺傳咨詢師的專業(yè)教育，只有部分專業(yè)檢測公司組建了咨詢團隊。
其實，早在2003年，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會就指出，只有真正意義上的健康服務(wù)機構(gòu)才可提供相關(guān)服務(wù)，2008年美國醫(yī)學(xué)會申明反對提供這類預(yù)測服務(wù)，尤其是由企業(yè)提供的。2009年，德國也立法禁止這樣的服務(wù)。政府對此之所以如此審慎，是因為學(xué)界認為基因檢測的預(yù)測性有限。
盡管人類已經(jīng)掌握了許多與疾病相關(guān)聯(lián)的基因，理論上它們的確可以用來預(yù)測，但是大部分的單個突變風(fēng)險相對很小，也就是說如果一個人帶有這樣的突變，跟正常人相比，風(fēng)險可能只提高了20%。而且，疾病的發(fā)生往往是多個易感突變組合造成的，而不是單一突變，此外，人群之間的生活環(huán)境和習(xí)慣不同，存在個體差異。綜合判斷，這個人相對準(zhǔn)確的發(fā)病概率到底是多少，還很難回答。
此外，遺傳疾病風(fēng)險評估是建立在對基因測序結(jié)果的解讀和分析之上的，否則，人們拿到手的個體基因測序報告只不過是一堆毫無意義的編碼，廖世秀直言：“基因測序既快速又便宜。但是，分析數(shù)據(jù)卻讓人頭疼，既不快速，也不便宜。”
相關(guān)市場規(guī)范有待建立
在基因測序大規(guī)模推廣和商業(yè)化之前，還有很多棘手的問題需要解決，行業(yè)規(guī)范化就是先決條件。在采訪中記者了解到，作為新興行業(yè)，基因測序目前存在諸多亂象，對此，專家呼喚有關(guān)部門應(yīng)及早介入解決。
早在2006年，我國互聯(lián)網(wǎng)上就出現(xiàn)了基因檢測的服務(wù)項目，一些省市的三甲醫(yī)院也相繼出現(xiàn)了基因檢測的體檢項目。由于行業(yè)缺乏統(tǒng)一規(guī)范，國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)計委于2014年2月聯(lián)合發(fā)出通知，叫停高通量基因測序的臨床應(yīng)用。2015年初，國家衛(wèi)計委審批通過了109家醫(yī)療機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床試點。
記者了解到，目前，我國還未出臺關(guān)于專門規(guī)范管理人體基因檢測的法律或行政法規(guī)的規(guī)范性文件。國內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)或相關(guān)實驗室采用與人類基因檢測相關(guān)的試劑，需向國家食藥監(jiān)總局申請注冊或者辦理備案;開展基因檢測業(yè)務(wù)，需向國家衛(wèi)生計生委申報臨床試點，通過審批可以合法開展相關(guān)業(yè)務(wù)。但對市場上目前出現(xiàn)的各種測性格、測天賦等檢測項目，國家還沒有出臺具體的管理辦法，不少企業(yè)因此打“擦邊球”。
“基因公司開展的天賦基因檢測項目在打‘擦邊球’，因為國家批準(zhǔn)的基因檢測是應(yīng)用于臨床的具體項目，比如遺傳病檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測等，而像基因公司的天賦基因檢測標(biāo)準(zhǔn)并無權(quán)威文件的指示說明，監(jiān)管存在空白。”業(yè)內(nèi)多位專家表示。
近期有份調(diào)查報告顯示，我國有70%左右的基因檢測公司沒有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，不少公司過度夸大了基因檢測的功能，公司素質(zhì)參差不齊;行業(yè)內(nèi)同類服務(wù)有的價格相差近十倍。
記者了解到，在基因檢測技術(shù)開展較早和應(yīng)用比較先進的歐美地區(qū)，目前相關(guān)技術(shù)的應(yīng)用，仍主要集中在部分公司和專家的研究領(lǐng)域，直接被國家級機構(gòu)采用的并不多見，因此國內(nèi)有些機構(gòu)，直接把海外專家的個人研究成果，拿來用在醫(yī)療健康領(lǐng)域，這非常令人憂心。
“我個人認為醫(yī)學(xué)研究不妨前沿一些，可在一些未知的領(lǐng)域大膽探索，但直接應(yīng)用于人體的一些技術(shù)，則應(yīng)經(jīng)過更嚴(yán)格、更嚴(yán)謹(jǐn)?shù)妮^長期實踐和相關(guān)程序。”廖世秀表示，基因檢測技術(shù)一定是造福人類的一項高科技技術(shù)，但在國內(nèi)尋找相關(guān)的醫(yī)療服務(wù)，一定要找靠譜的、正規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)來進行。
河南豫龍律師事務(wù)所付建律師表示，消費者要理性看待一些機構(gòu)宣傳的人體基因檢測結(jié)果及作用，不要盲目跟風(fēng)。相關(guān)職能部門可研究并聯(lián)合制定專門的規(guī)范性文件，建立人體基因檢測行業(yè)的市場準(zhǔn)入等機制。另外，針對市場上某些機構(gòu)的虛假宣傳、夸大宣傳，工商行政管理等部門應(yīng)依法對其進行有效監(jiān)管。
侯巧芳也建議，消費者進行基因檢測應(yīng)選擇有專業(yè)實驗室和服務(wù)資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)和檢驗機構(gòu)，不要盲目相信各種宣稱能進行基因檢測的宣傳?；驒z測的目的是幫助醫(yī)生明確診斷，只是一種輔助的檢查手段，并不是萬能的，更不能用來測婚戀、測未來等。基因檢測機構(gòu)除了在基因檢測報告中給予專業(yè)的檢測信息外，還應(yīng)給出通俗易懂的解讀。