近日，荷蘭生物技術(shù)公司UniQure傳來了好消息。該公司已經(jīng)為其亨廷頓舞蹈病的研究治療贏得了罕見療法認(rèn)證（ODD）。該藥物（目前被稱為AMT-130）將有可能成為美國本土首例獲得該疾病治療批準(zhǔn)的藥物方案。UniQure曾表示預(yù)計(jì)將于2018年利用該療法引入臨床試驗(yàn)。

亨廷頓?。℉D）又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥，是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)退行性疾病。該病由美國醫(yī)學(xué)家喬治亨廷頓于1872年發(fā)現(xiàn)，因而得名。主要病因是患者第4號(hào)染色體上的Huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團(tuán)，在腦中積聚，影響神經(jīng)細(xì)胞的功能。一般患者在中年發(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈樣動(dòng)作，隨著病情進(jìn)展逐漸喪失說話、行動(dòng)、思考和吞咽的能力，病情大約會(huì)持續(xù)發(fā)展10年到20年，并最終導(dǎo)致患者死亡。

對(duì)于UniQure來說，獲得罕見療法認(rèn)定將是一個(gè)巨大的勝利。受美國食品和藥物管理局ODD計(jì)劃的保護(hù)，該藥物可以獲得在美國市場(chǎng)排他性的權(quán)利，時(shí)間長達(dá)7年之久。這無疑為這一罕見病藥物創(chuàng)造了特殊的發(fā)展地位。

對(duì)此，UniQure首席執(zhí)行官M(fèi)atthew Kapusta回應(yīng)稱：“獲得罕見療法認(rèn)定證實(shí)了AMT-130可以為患有這種毀滅性疾病的患者提供有意義和治療益處的發(fā)展?jié)摿Α?#8221;

根據(jù)UniQure提供的結(jié)果，AMT-130精確地做到了這一點(diǎn)，因?yàn)樵摨煼ㄓ梢环N攜帶人工微小RNA的AAV5載體組成，當(dāng)其到達(dá)大腦時(shí)，它會(huì)使亨廷氏頓基因沉默。這一資格支持UniQure正在進(jìn)行的亨廷頓氏病療法的開發(fā)，除了血友病和心血管疾病，亨廷頓氏病是該公司長期以來一直關(guān)注的一個(gè)領(lǐng)域。

uniQure公司的愿景是提供治療性基因療法改善患者的生活。以創(chuàng)造力著稱的荷蘭公司UniQure成立于2012年，致力于研發(fā)基因療法用于治療各種因基因缺陷和異常引起的疾病，如遺傳病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)癥等，目前在多個(gè)疾病領(lǐng)域都有自己的開發(fā)計(jì)劃。通過與領(lǐng)先的學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)和研究機(jī)構(gòu)合作的方式來贊助臨床前和早期臨床試驗(yàn)的候選基因治療產(chǎn)品，使得UniQure成本效益增大而沒有耗費(fèi)大量資源。創(chuàng)新且模塊化的技術(shù)平臺(tái)保證產(chǎn)品安全性和有效性。2014年2月，UniQure走進(jìn)納斯達(dá)克，正式掛牌上市。

UniQure公司在歐洲的主要產(chǎn)品是Glybera。作為首款基因治療藥物，Glybera于2012年被歐盟批準(zhǔn)上市，用于治療及其罕見的遺傳疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏癥，創(chuàng)造了100萬美元定價(jià)的昂貴現(xiàn)代醫(yī)藥的新記錄。獲批至今，這款天價(jià)藥僅被使用過一次。今年4月20日，UniQure公司宣布將不再重新申請(qǐng)?jiān)撍幍匿N售許可。（新浪醫(yī)藥編譯/范東東）

文章、圖片參考來源：FDA grants orphan drug status to UniQure’s Huntington’s Disease treatment