上海女孩燕子患上一種怪病，每兩個月都會定期發(fā)作，就像觸電一樣不停抽搐十幾天，不能吃飯，不能睡覺，并逐漸喪失語言、行動能力……在求醫(yī)十多年后，直到最近，她的病癥終于得到確診。而這漫漫長路不僅顯示出罕見病的診斷難、治療難，也提示基因檢測與專業(yè)遺傳咨詢的缺口亟需補齊。

求醫(yī)十年終得到答案

最近，一段名為“救救我女兒，誰能告訴我她得了什么病？”的視頻在手機朋友圈迅速傳播，發(fā)病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手無策。

燕子的父親說，燕子從小聰明活潑，直到18歲時，奇怪的事情發(fā)生了：她走得好好的，會突然摔倒，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留著明顯的疤痕。

后來，發(fā)病癥狀越來越多，用筷子夾菜、寫字時手會不受控制地劃動。再后來，這樣的抽搐癥狀發(fā)展到全身，發(fā)病間隔越來越短。

雖然考上了大學，但燕子再也無法回到校園。十多年來，一家人四處求醫(yī)，跑遍了大小醫(yī)院，始終沒確診。

上海瑞金醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師孫青芳看到燕子的視頻后，立即與功能神經(jīng)外科孫伯民主任醫(yī)師等專家聯(lián)系，探討是否有診治或緩解的辦法。

3月2日，燕子的父親帶著厚厚一沓病歷來到瑞金醫(yī)院，經(jīng)神經(jīng)外科、功能神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科、放射科、病理科等多學科專家討論，決定將她收治入院。

3月5日，燕子住進了瑞金醫(yī)院功能神經(jīng)外科病房，并接受了腦電圖等相關(guān)檢查。第二天，剛出差回來的神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師曹立來到了燕子的病房。他的專業(yè)方向就是罕見病，從醫(yī)20年，接診過約4000例神經(jīng)系統(tǒng)罕見病。

初見燕子的發(fā)病癥狀，曹立心里已有方向：燕子屬成年早期發(fā)病，有典型的動作性肌陣攣、癲癇發(fā)作、共濟失調(diào)等臨床表現(xiàn)，疾病進行性加重，沒有家族病史……這些條件指向一種罕見病——“隱性遺傳性進行性肌陣攣性癲癇4型”。

而要確認這一臨床診斷結(jié)果，只需對SCARB2基因進行檢測。于是，醫(yī)務(wù)人員采集了燕子一家三口的血液樣本對SCARB2基因進行測序驗證。

接下來兩天的等待對燕子一家來說很煎熬。3月9日，基因驗證結(jié)果出來了。分子遺傳學檢測結(jié)果證實了曹立的臨床診斷：燕子存在SCARB2 基因的純合突變，即分別來自父母的兩條染色體均存在突變，這也正是發(fā)病的原因所在。

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