一個國際團隊18日報告說，他們發(fā)現(xiàn)了一種新的與“漸凍癥”相關的分子機制，能幫助理解這種疾病的發(fā)病機理及相關靶向藥物的研發(fā)。

“漸凍癥”醫(yī)學名稱叫肌萎縮側(cè)索硬化癥，是一種神經(jīng)退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運動相關的神經(jīng)細胞，造成運動神經(jīng)元死亡，令大腦無法控制肌肉運動。主要臨床表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮無力，患者最后會因呼吸衰竭而死亡。前不久去世的著名物理學家霍金21歲時就被診斷患有這種疾病，最終與其纏斗55年。

加拿大蒙特利爾大學神經(jīng)科學家和以色列同行18日在英國《腦》雜志網(wǎng)絡版報告說，在長達8年的研究中，他們重點關注了一種名為TDP-43的蛋白質(zhì)從神經(jīng)細胞內(nèi)移除后的影響。研究發(fā)現(xiàn)，TDP-43蛋白質(zhì)缺失會導致另一種名為hnRNPA1的蛋白質(zhì)發(fā)生變體，這在此前的文獻中沒有提及。

正常神經(jīng)細胞的TDP-43存在于細胞核中。此前研究表明，TDP-43是一種與肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病相關的蛋白質(zhì)，細胞核內(nèi)TDP-43功能的缺失或細胞質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)異常的TDP-43蛋白聚集體可能是致病的關鍵因素。

“肌萎縮側(cè)索硬化癥（發(fā)病機理）十分復雜，我們的成果為將來藥物靶點以及用于快速檢測疾病、跟蹤病程的生物標記物的研發(fā)提供了重要信息，”論文第一作者、蒙特利爾大學神經(jīng)科學副研究員雅德－埃馬紐埃勒·德賽說。